Ao ouvir pela primeira vez sobre distrofia muscular é comum que as pessoas associem à apenas uma condição, porém o termo refere-se à um grupo de distúrbios musculares progressivos e hereditários.
Os distúrbios apresentam piora do quadro ao longo do tempo (progressivo), e apresentam relação com a genética familiar (hereditário). São caracterizados por fraqueza progressiva e degeneração dos músculos que controlam os movimentos, ocasionados pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento das células musculares.
Em alguns casos, a patologia pode afetar o coração e outros órgãos vitais do paciente.
Atualmente, existem mais de 30 tipos de distrofias musculares, sendo algumas das mais conhecidas:
- Distrofia de Duchenne;
- Distrofia de Becker;
- Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral (FSHD);
- Distrofia Muscular Miotônica;
- Distrofia Muscular do tipo Cinturas;
- Distrofia Muscular Congênita.
Distrofia de Duchenne
A Distrofia de Duchenne é o tipo mais comum de distrofia, tendo uma incidência de aproximadamente 1 para 3 a 4 mil nascimentos masculinos.
Ela afeta principalmente crianças do sexo masculino, pois o gene da distrofia encontra-se no cromossoma X, e como os homens possuem apenas um cromossoma X quem for o portador irá apresentar a doença. Já as mulheres, que possuem dois cromossomas X, usualmente o cromossoma portador da doença é inativado.
Os sintomas geralmente se manifestam a partir do segundo ano de vida, sendo os mais comuns:
- Dificuldade em aprender a andar;
- Quedas frequentes;
- Dificuldade em se levantar do chão;
- Dificuldade em subir e descer escadas;
- Incapacidade de correr.
A fraqueza muscular piora progressivamente, levando à incapacidade de andar dentro de cerca de dez anos a partir do início dos sintomas. Em aproximadamente 30% dos casos, os pacientes apresentam déficit cognitivo e dificuldade de aprendizado associados ao quadro.
Distrofia de Beker
A Distrofia de Beker, assim como a de Duchenne, possui padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Sua incidência é de 1 para 30 mil nascimentos masculinos.
Seus sintomas são semelhantes aos da Distrofia de Duchenne, porém em menor intensidade, e podem se manifestar na infância ou durante a adolescência
Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral (FSHD)
Essa condição é herdada através de um gene autossômico dominante, podendo aparecer tanto em homens quanto em mulheres. Possui uma incidência de 1 para 20 mil pessoas.
Seus sintomas geralmente se manifestam entre os sete e os 20 anos de idade, sendo eles:
- alteração nos músculos faciais e dos ombros (pode ser observado por dificuldade de assobiar, fechar os olhos com firmeza ou levantar os braços);
- pode desenvolver pé caído (incapacidade de fazer a dorsiflexão do pé);
- perda da audição e problemas oculares podem estar associados.
A fraqueza raramente é grave, e na maioria dos casos os indivíduos têm uma expectativa de vida normal.
Distrofia Muscular Miotônica
Também conhecida como doença de Steinert, a distrofia miotônica é caracterizada pela dificuldade de relaxar um músculo após a sua contração.
Ela pode afetar ambos os sexos, tendo uma incidência de 1 para 8 a 10 mil nascimentos. Sua ocorrência é maior em jovens adultos, em variadas idades e graus de severidade.
Os principais sintomas da distrofia miotônica são perda de força e rigidez muscular, que se manifestam principalmente pela atrofia da musculatura e pela dificuldade de abrir as mãos quando estão fechadas.
Distrofia Muscular do tipo Cinturas
A Distrofia Muscular de Cinturas consiste em um grupo de doenças musculares que apresentam grande heterogeneidade clínica e genética. Ela afeta ambos os sexos e pode se manifestar na infância, adolescência ou na idade adulta, tendo uma incidência de 1 para 10 a 20 mil nascimentos.
Os pacientes com esse tipo de distrofia sofrem de fraqueza proximal dos músculos das cinturas escapular e pélvica, apresentando dificuldade para subir escadas e erguer objetos.
Distrofia Muscular Congênita
A Distrofia Muscular Congênita refere-se ao grupo de miopatias caracterizadas por comprometimento muscular notado já ao nascimento, ou no primeiro ano de vida. Sua incidência é de 1 para 60 mil ao nascimento, e de 1 para 100 mil na população geral.
A criança que tem essa condição apresenta hipotonia neonatal (redução do tônus postural), atraso no desenvolvimento motor, grau variável de contraturas articulares e possível associação com anormalidades no sistema nervoso central ou olhos. Podem ocorrer também comprometimentos respiratório e da deglutição.
Diagnóstico
O diagnóstico da Distrofia muscular normalmente é realizado por um neurologista, que costuma examinar a origem da fraqueza muscular.
Durante a realização da anamnese e exame clínico, o médico realiza uma série de perguntas e observa onde está localizada a fraqueza muscular, e se há presença de algum outro sinal que possa vir a indicar se ela é ou não causada por doença muscular.
A fraqueza muscular pode ser advinda também de problemas relacionados aos nervos, ou na espinha, e o exame clínico nestes casos é diferenciado. Suspeitando de doença do músculo, o médico também pedirá um exame de sangue que mede a quantidade de enzimas musculares.
Ainda, o médico pode vir a solicitar exames como:
- Biópsia de tecido muscular;
- Estudos de enzimas sanguíneas;
- Testes genéticos de amostras de sangue;
- Eletroneuromiograma (irá medir os impulsos elétricos que chegam aos músculos);
- Estudo de condução nervosa (mede os impulsos elétricos nos nervos).
Tratamento
Apesar de não haver cura para a distrofia muscular, existem algumas recomendações para que os sintomas sejam atenuados ao máximo. O tratamento medicamentoso é pouco efetivo.
A prática de fisioterapia é muito importante pois, pode impedir que os músculos se contraiam e se tornem duros. Ainda, o terapeuta pode recomendar o uso de dispositivos auxiliares para locomoção (órteses).
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