Ao ouvir pela primeira vez sobre distrofia muscular é comum que as pessoas associem à apenas uma condição, porém o termo refere-se à um grupo de distúrbios musculares progressivos e hereditários. Show
Os distúrbios apresentam piora do quadro ao longo do tempo (progressivo), e apresentam relação com a genética familiar (hereditário). São caracterizados por fraqueza progressiva e degeneração dos músculos que controlam os movimentos, ocasionados pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento das células musculares. Em alguns casos, a patologia pode afetar o coração e outros órgãos vitais do paciente. Atualmente, existem mais de 30 tipos de distrofias musculares, sendo algumas das mais conhecidas:
Distrofia de DuchenneA Distrofia de Duchenne é o tipo mais comum de distrofia, tendo uma incidência de aproximadamente 1 para 3 a 4 mil nascimentos masculinos. Ela afeta principalmente crianças do sexo masculino, pois o gene da distrofia encontra-se no cromossoma X, e como os homens possuem apenas um cromossoma X quem for o portador irá apresentar a doença. Já as mulheres, que possuem dois cromossomas X, usualmente o cromossoma portador da doença é inativado. Os sintomas geralmente se manifestam a partir do segundo ano de vida, sendo os mais comuns:
A fraqueza muscular piora progressivamente, levando à incapacidade de andar dentro de cerca de dez anos a partir do início dos sintomas. Em aproximadamente 30% dos casos, os pacientes apresentam déficit cognitivo e dificuldade de aprendizado associados ao quadro. Distrofia de BekerA Distrofia de Beker, assim como a de Duchenne, possui padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Sua incidência é de 1 para 30 mil nascimentos masculinos. Seus sintomas são semelhantes aos da Distrofia de Duchenne, porém em menor intensidade, e podem se manifestar na infância ou durante a adolescência Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral (FSHD)Essa condição é herdada através de um gene autossômico dominante, podendo aparecer tanto em homens quanto em mulheres. Possui uma incidência de 1 para 20 mil pessoas. Seus sintomas geralmente se manifestam entre os sete e os 20 anos de idade, sendo eles:
A fraqueza raramente é grave, e na maioria dos casos os indivíduos têm uma expectativa de vida normal. Distrofia Muscular MiotônicaTambém conhecida como doença de Steinert, a distrofia miotônica é caracterizada pela dificuldade de relaxar um músculo após a sua contração. Ela pode afetar ambos os sexos, tendo uma incidência de 1 para 8 a 10 mil nascimentos. Sua ocorrência é maior em jovens adultos, em variadas idades e graus de severidade. Os principais sintomas da distrofia miotônica são perda de força e rigidez muscular, que se manifestam principalmente pela atrofia da musculatura e pela dificuldade de abrir as mãos quando estão fechadas. Distrofia Muscular do tipo CinturasA Distrofia Muscular de Cinturas consiste em um grupo de doenças musculares que apresentam grande heterogeneidade clínica e genética. Ela afeta ambos os sexos e pode se manifestar na infância, adolescência ou na idade adulta, tendo uma incidência de 1 para 10 a 20 mil nascimentos. Os pacientes com esse tipo de distrofia sofrem de fraqueza proximal dos músculos das cinturas escapular e pélvica, apresentando dificuldade para subir escadas e erguer objetos. Distrofia Muscular CongênitaA Distrofia Muscular Congênita refere-se ao grupo de miopatias caracterizadas por comprometimento muscular notado já ao nascimento, ou no primeiro ano de vida. Sua incidência é de 1 para 60 mil ao nascimento, e de 1 para 100 mil na população geral. A criança que tem essa condição apresenta hipotonia neonatal (redução do tônus postural), atraso no desenvolvimento motor, grau variável de contraturas articulares e possível associação com anormalidades no sistema nervoso central ou olhos. Podem ocorrer também comprometimentos respiratório e da deglutição. DiagnósticoO diagnóstico da Distrofia muscular normalmente é realizado por um neurologista, que costuma examinar a origem da fraqueza muscular. Durante a realização da anamnese e exame clínico, o médico realiza uma série de perguntas e observa onde está localizada a fraqueza muscular, e se há presença de algum outro sinal que possa vir a indicar se ela é ou não causada por doença muscular. A fraqueza muscular pode ser advinda também de problemas relacionados aos nervos, ou na espinha, e o exame clínico nestes casos é diferenciado. Suspeitando de doença do músculo, o médico também pedirá um exame de sangue que mede a quantidade de enzimas musculares. Ainda, o médico pode vir a solicitar exames como:
TratamentoApesar de não haver cura para a distrofia muscular, existem algumas recomendações para que os sintomas sejam atenuados ao máximo. O tratamento medicamentoso é pouco efetivo. A prática de fisioterapia é muito importante pois, pode impedir que os músculos se contraiam e se tornem duros. Ainda, o terapeuta pode recomendar o uso de dispositivos auxiliares para locomoção (órteses). Tags: distrofia, medicina, medico, Neurologia, neurologista Que tipo de músculo a distrofia afeta?A distrofia muscular se refere ao grupo de doenças genéticas nas quais os músculos que controlam o movimento enfraquecem progressivamente. No geral, apenas os músculos de movimentos voluntários são afetados, mas algumas formas dessa doença também podem atingir o coração e outros órgãos de movimentos involuntários.
Quais músculos são afetados pela distrofia muscular de Duchenne?A Distrofia de Duchenne é uma doença neuromuscular genética, que se caracteriza como um distúrbio degenerativo progressivo e irreversível no tecido muscular, em especial a musculatura esquelética, que recobre totalmente o esqueleto e está presa aos ossos.
Quais são os tipos de distrofia muscular?Atualmente, existem mais de 30 tipos de distrofias musculares, sendo algumas das mais conhecidas:. Distrofia de Duchenne;. Distrofia de Becker;. Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral (FSHD);. Distrofia Muscular Miotônica;. Distrofia Muscular do tipo Cinturas;. Distrofia Muscular Congênita.. Quais são as consequências da distrofia muscular?Distrofias musculares formam um conjunto de doenças que afetam os músculos, acarretando fraqueza, geralmente progressiva, decorrente de uma degeneração e atrofia muscular.
|