Princípios básicos que regem a transmissão de características hereditárias

(UFRN 2012) O primeiro relato da ocorrência da Síndrome de Spoan foi feito em Serrinha dos Pintos, município no interior do Rio Grande do Norte.


“Estima-se que 10% da população desse município possuam o gene causador da síndrome, que se manifesta por atrofia do sistema nervoso e paralisia. A síndrome é determinada por um alelo autossômico recessivo e as chances de ela ocorrer é favorecida através de descendentes de casais consanguíneos”.

Disponível em: Acesso em: 12 jul. 2011.


Suponhamos que um casal de primos, natural de Serrinha dos Pintos, aguarde o nascimento do seu primeiro filho. Embora não apresentem a Síndrome de Spoan, o casal gostaria de saber a probabilidade de esse filho vir a apresentá-la, ou de ser saudável, mas portador do gene para esse tipo de síndrome.
Os princípios básicos que regem a transmissão de características hereditárias indicam que o filho desse casal tem:
 


Por Roberta das Neves

Professora de Biologia do Colégio Qi

Cromossomo, gene e DNA

Genética é a ciência que estuda a transmissão das características hereditárias ao longo das gerações. Por volta de 1986, Gregor Mendel postulou duas Leis que serviriam como ponto de partida e até hoje são a base do estudo da hereditariedade. Abordaremos neste tema alguns conceitos básicos da genética que irão auxiliar no entendimento de outros conteúdos sobre o assunto.

Cromossomo X Gene X DNA
A molécula de ácido desoxirribonucleico (DNA) carrega todas as informações e características genéticas dos seres vivos. Os cromossomos são constituídos por uma longa fita de DNA que se enovelam com uma proteína, denominada histona. Os cromossomos estão organizados aos pares no interior do núcleo das células diploides (2n) e cada par é denominado cromossomo homólogo. O conjunto de cromossomos de uma célula forma o cariótipo, onde em seres humanos, 22 pares correspondem aos cromossomos autossomos e 1 par aos cromossomos sexuais.

Os fragmentos de DNA em um cromossomo são denominados genes, responsáveis pela síntese de uma proteína específica que condiciona um caráter, como por exemplo, a cor dos olhos. Em um cromossomo homólogo, os pares de genes localizados no mesmo local, ou melhor, locus gênico, que determina o mesmo caráter, são denominados genes alelos. Genoma é o conjunto de todos os genes em um organismo.

Gene

Genótipo X Fenótipo
O genótipo corresponde ao conjunto total de genes de um indivíduo. Entretanto, o fenótipo são as características determinadas pelo genótipo manifestadas pelo indivíduo, como por exemplo, o tipo sanguíneo. O fenótipo pode ser alterado pelo meio, ou seja, os fatores ambientais, como, por exemplo, a mudança na coloração dos pelos em coelhos himalaios em função da temperatura do ambiente. À baixa temperatura (5ºC), os coelhos apresentam coloração preto e branco, enquanto que, ao elevar a temperatura para 20ºC, os coelhos ficam com coloração apenas branca. 

Princípios básicos que regem a transmissão de características hereditárias
Conceitos básicos da genética (Foto: Colégio Qi)

Homozigose X Heterozigose
Os genes alelos quando se apresentam iguais num certo locus são denominados homozigotos, sendo considerados puros para um caráter e são representados por duas letras iguais, por exemplo, AA ou aa. Entretanto, quando os genes alelos são diferentes, estes são denominados heterozigotos, sendo considerados híbridos para um caráter e são representados por duas letras diferentes, por exemplo Aa.

Gene dominante X Gene recessivo
O gene dominante é aquele que determina o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa). O gene recessivo só se expressa com os alelos em homozigose (aa). Logo, os alelos podem ser representados:

AA – homozigoto dominantes
aa – homozigoto recessivo
Aa -  heterozigoto

Questões

(Enem 2009)  Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas.

Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram 

a) os genótipos e os fenótipos idênticos.   
b) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes.   
c) diferenças nos genótipos e fenótipos.   
d) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes.   
e) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.   

Gabarito: As duas plantas foram clonadas a partir da planta mãe, logo possuem o mesmo o mesmo genótipo. Como foram expostos a diferentes condições de iluminação, expressaram fenótipos diferentes. Letra b.

(Enem 2008)  Durante muito tempo, os cientistas acreditaram que variações anatômicas entre os animais fossem consequência de diferenças significativas entre seus genomas. Porém, os projetos de sequenciamento de genoma revelaram o contrário. Hoje, sabe-se que 99% do genoma de um camundongo é igual ao do homem, apesar das notáveis diferenças entre eles. Sabe-se também que os genes ocupam apenas cerca de 1,5% do DNA e que menos de 10% dos genes codificam proteínas que atuam na construção e na definição das formas do corpo. O restante, possivelmente, constitui DNA não-codificante. Como explicar, então, as diferenças fenotípicas entre as diversas espécies animais? A resposta pode estar na região não-codificante do DNA.

S. B. Carroll et al. O jogo da evolução. In: "Scientific American Brasil", jun./2008 (com adaptações)

A região não-codificante do DNA pode ser responsável pelas diferenças marcantes no fenótipo porque contém 

a) as sequências de DNA que codificam proteínas responsáveis pela definição das formas do corpo.   
b) uma enzima que sintetiza proteínas a partir da sequência de aminoácidos que formam o gene.  
c) centenas de aminoácidos que compõem a maioria de nossas proteínas.   
d) informações que, apesar de não serem traduzidas em sequências de aminoácidos, interferem no fenótipo.   
e) os genes associados à formação de estruturas similares às de outras espécies. 

Gabarito: Algumas moléculas de DNA não codificantes regulam atividade de regiões codificantes. Assim, podem interferir no fenótipo dos seres vivos.  Letra d.


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Quais são os princípios básicos da hereditariedade?

São apresentados a seguir os princípios básicos relacionados com a hereditariedade: Os filhos herdam dos pais as informações genéticas contidas nos genes e a partir disso desenvolvem suas características; Os genes são transmitidos através dos gametas (espermatozoides e óvulos), de uma geração a outra.

Quais são as principais características hereditárias?

Denominamos de hereditariedade o fenômeno em que os genes e as características dos pais são transmitidas aos seus descendentes. As características genéticas e fenotípicas transmitidas dessa forma, por sua vez, são chamadas de hereditárias.

Quais fatores são necessários para a transmissão das características hereditárias?

Nos seres humanos, a transmissão de características hereditárias é conseguida graças à fusão dos gametas. O gameta masculino, o espermatozoide, e o gameta feminino, o ovócito secundário, contêm 23 cromossomos cada.

Qual é a estrutura responsável pela transmissão das características hereditárias?

Hereditariedade é o sistema biológico de transmissão de certas características dos seres vivos entre gerações. Para o pleno funcionamento dessa estrutura precisa-se dos genes – pedaço do DNA (ácido desoxirribonucleico) que abriga as informações genéticas.